Testele genetice preconcepționale pot preveni boli grave la copii
Viitorii părinți fac adesea analize standard de preconcepție, însă uneori omit testele genetice care pot influența decisiv evoluția sarcinii. Screeningul de purtători, cariotiparea și panourile genetice de predispoziții sunt metode moderne care pot preveni nașterea unor copii cu afecțiuni genetice severe sau pot explica pierderile recurente de sarcină.
Dr. Anca Bârdan, medic genetician, subliniază că screeningul de purtători răspunde întrebării dacă ambii parteneri sănătoși pot avea riscul de a avea un copil cu o boală genetică recesivă, precum fibroza chistică sau talasemia. „Este un test genetic care investighează dacă partenerii au risc de a avea un copil cu o boală genetică recesivă”, precizează medicul.
În cazul în care un partener este purtător, testarea celui de-al doilea pentru aceeași variantă devine obligatorie. Riscul ca ambii să aibă un copil afectat este de 25%, iar opțiunile includ consilierea genetică și metode precum fertilizarea in vitro cu diagnostic preimplantațional. Screeningul de purtători se face o singură dată în viață și este recomandat tuturor cuplurilor, nu doar celor cu istoric familial clar.
Conform ziarulprahova.ro, cariotiparea este indicată în cazul a două sau mai multe pierderi de sarcină, infertilității sau istoricului familial cu anomalii cromozomiale, deoarece poate detecta modificări cromozomiale care afectează sarcina. De asemenea, panourile de predispoziții genetice analizează riscuri sporite pentru trombofilie sau tulburări metabolice, personalizând astfel monitorizarea și prevenția complicațiilor în sarcină.
Dr. Bârdan recomandă începerea investigațiilor cu screeningul de purtători, urmat de cariotipare și, după caz, de panourile de predispoziții. Consilierea genetică este esențială pentru interpretarea corectă a rezultatelor, evitând anxietatea cauzată de variantele genetice de semnificație incertă și oferind cuplurilor opțiuni clare pentru sănătatea viitorului copil.
